CMH continua sendo um desafio de diagnóstico

Testes genéticos e triagem familiar podem ajudar a descobrir a cardiomiopatia hipertrófica (CMH)[1-3]

  • ~50% os pacientes têm os genes hereditários que causam CMH, mas muitos não sabem que o possuem[1-3]
  • O teste genético pode identificar uma mutação causadora da doença em até 60% dos pacientes com CMH[3]
  • Testes genéticos de CMH estão prontamente disponíveis para identificar muitas dessas mutações entre os membros da família
  • Estabelecer um histórico familiar de 3 a 4 gerações pode ajudar a confirmar a CMH e também identificar membros da família em risco[3]
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Simplificando as etapas para um diagnóstico de CMH não obstrutiva x obstrutiva

RECONHECER uma imensidão de sinais e sintomas[4,5]

Indicadores potenciais de CMH[4][5]:
  • Sintomas como dispneia, angina pectoris e intolerância ao exercício
  • Um eletrocardiograma alterado
  • Sopro sistólico
Indicadores potenciais de CMH[4][5]:
  • Sintomas como dispneia, angina pectoris e intolerância ao exercício
  • Um eletrocardiograma alterado
  • Sopro sistólico
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AVALIAR clinicamente, quando houver suspeita de CMH[3,5,6]

Histórico cardíaco completo: Exame físico completo, que inclui:
  • Histórico familiar de 3 a 4 gerações
  • Avaliação do sopro sistólico
    • Manobra de Valsalva[*]
    • Sair do agachamento para ficar em pé
    • Elevação passiva da perna
  • Teste de caminhada de 6 minutos
Histórico cardíaco completo:
  • Histórico familiar de 3 a 4 gerações
Exame físico completo, que inclui:
  • Avaliação do sopro sistólico
    • Manobra de Valsalva[*]
    • Sair do agachamento para ficar em pé
    • Elevação passiva da perna
  • Teste de caminhada de 6 minutos
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CONFIRMAR o diagnóstico de CMH com ecocardiograma e ressonância magnética cardíaca e determinar se há obstrução da VSVE[3,5][†]

Um ecocardiograma sob provocação (manobra de Valsalva ou esforço físico) é recomendado porque pode:
  • Avaliar a anatomia cardíaca e ver se outras alterações estão presentes
  • Capturar com precisão a obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) na CMH medindo o gradiente da VSVE
  • Fornecer uma medida da gravidade do gradiente
Um ecocardiograma sob provocação (manobra de Valsalva ou esforço físico) é recomendado porque pode:
  • Avaliar a anatomia cardíaca e ver se outras alterações estão presentes
  • Capturar com precisão a obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE) na CMH medindo o gradiente da VSVE
  • Fornecer uma medida da gravidade do gradiente

Reconhecer todos os sinais e seguir os principais métodos de diagnóstico para ajudar a identificar a CMH

Limitações do tratamento

  • *A manobra de Valsalva pode induzir sinais de obstrução da VSVE que podem não estar presentes em repouso.[3,5]
  • †A ecocardiografia é a modalidade primária para a maioria dos pacientes, e a ressonância magnética cardíaca oferece informações complementares ou uma forma alternativa de diagnosticar CMH obstrutiva.[3,5]

  1. Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC Heart Fail. 2018;6(5):376-378.
  2. Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Genetics of hypertrophic cardiomyopathy after 20 years: clinical perspectives. J Am Coll Cardiol. 2012;60(8):705-715.
  3. Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014;35(39):2733-2779.
  4. Marian AJ, Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: genetics, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and therapy. Circ Res. 2017;121(7):749-770.
  5. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2020;142(25):e558-e631.
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